腫瘤技術(shù) | 如果您符合腫瘤家族史條件中任何一個，就要做遺傳性腫瘤基因檢測了

世界衛(wèi)生組織提出，1/3的癌癥可以預(yù)防，1/3可以通過早期發(fā)現(xiàn)得到根治，1/3可運用現(xiàn)有的醫(yī)療手段延長生命、減輕痛苦、改善生活質(zhì)量。也就是說，癌癥的防治，時間是關(guān)鍵。

為此，我們邀請到貴州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院分子病理實驗室副主任劉宓，來聊一聊關(guān)于遺傳性腫瘤基因檢測的那些事。

遺傳性腫瘤是指由一個或多個胚系基因致病性突變，從而導(dǎo)致個體某一器官或多個器官發(fā)生腫瘤易感的一類疾病。遺傳性腫瘤約占所有腫瘤的5%-10%，這些突變可以代代相傳，使得家族中某些成員患癌幾率顯著增加。

遺傳性乳腺癌和遺傳性卵巢癌、遺傳性子宮內(nèi)膜癌、遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性胃癌、遺傳性前列腺癌等。

遺傳性腫瘤基因檢測是通過采集人體血液或口腔黏膜細胞，檢測是否存在與腫瘤發(fā)生相關(guān)基因突變的方法。

腫瘤家族史人群

1.適用人群（符合任何一項即可）

● 3名親屬有類似或相同腫瘤

● 2代親屬中均有腫瘤患者

● 1名＜50歲的腫瘤患者

2.檢測結(jié)果

（1）陰性（-）

健康維護。非攜帶患者的腫瘤患病風險與正常人相同，擺脫心理壓力，堅持常規(guī)體檢，保持健康的生活方式。

（2）陽性（+）

精準防控。陽性為高風險人群，建議進行遺傳咨詢，制定針對性的健康管理方案，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療；針對某些腫瘤，如乳腺癌，可采取藥物或手術(shù)干預(yù)，以降低腫瘤發(fā)生的風險。

腫瘤患者

1.適用人群（符合任何一項即可）

● 乳腺癌、卵巢癌、直腸癌、罕見腫瘤等

● 發(fā)病年齡早＜50歲

● 多原發(fā)性惡性腫瘤

● 腫瘤家族史

2.檢測結(jié)果

陽性（+）

預(yù)后評估。提示腫瘤預(yù)后、預(yù)測罹患其他腫瘤的幾率。

風險評估。提示患者家屬可能存在的遺傳性腫瘤患病風險。

指導(dǎo)生育。攜帶腫瘤易感基因胚系致病突變的個體若有生育需求，可通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)進行家族遺傳阻斷，從而生育“無癌寶寶”。

貴州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院

分子病理實驗室

分子病理實驗室可開展PCR單基因檢測、一代測序、NGS、遺傳性腫瘤基因檢測、多癌種早期甲基化篩查等基因檢測，可用以預(yù)測患癌風險、遺傳病、靶向藥物選擇、疾病監(jiān)測、預(yù)后評估等。

分子病理實驗室門診地址：

貴州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院綜合院區(qū)（貴陽市云巖區(qū)白云大道219號）。

就診方式：

搜索貴州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院微信公眾號——預(yù)約掛號——貴州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院綜合院區(qū)——內(nèi)科——分子病理實驗室——每周五門診，咨詢后按需選擇個體化檢測項目；

搜索貴州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院微信公眾號進入預(yù)約掛號，通過腫瘤科門診就診分子病理實驗室并申請檢測。

咨詢電話：

0851-86503822

0851-86501872

副主任技師，博士，碩士研究生導(dǎo)師。貴州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院分子病理實驗室副主任、檢驗科副主任、檢驗醫(yī)學(xué)教研室主任。

●貴州省抗癌協(xié)會腫瘤標志物專業(yè)委員會委員及副秘書長

●中國抗癌協(xié)會腫瘤臨床檢驗與伴隨診斷專業(yè)委員會委員

●中國抗癌協(xié)會基因診斷專業(yè)委員會委員

●生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會胸部腫瘤診療技術(shù)分會委員

●白求恩精神研究會醫(yī)學(xué)檢驗分貴州省專業(yè)委員會委員

主要專業(yè)方向為分子相關(guān)檢測。